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        40歲媽媽“定制”健康雙胞胎 “去掉”遺傳病基因
        www.yc6800000.cn?2011-11-03 17:12? ?來源:錢江晚報    我來說兩句

        懷了兩個肌營養(yǎng)不良的孩子之后,40歲的張曉(化名)在絕望中迎來了希望。她昨日給醫(yī)生發(fā)了條短信:“金教授,現(xiàn)在雙胞胎很健康,我很期待!謝謝您!”

        原來,張曉懷上的雙胞胎,是經過特殊“定制”的:已去除了肌營養(yǎng)不良這個家族遺傳病的基因。

        噩夢接連發(fā)生

        肌營養(yǎng)不良癥,是張曉生下孩子后才知道的毛病。她1996年結婚,1998年生下第一個孩子剛兒(化名)。剛兒1歲多時,張曉發(fā)現(xiàn),孩子走路姿勢和普通孩子不一樣,而且比別的孩子跑得慢,好像腿沒有力氣。

        開始她以為是孩子缺鈣或營養(yǎng)不良,便千方百計給他增加營養(yǎng),但狀況沒有多大改變。剛兒4歲以后,走路就完全變形了,走起路來左右搖擺,猶如“鴨步”,她感到情況不妙,帶孩子求醫(yī)。醫(yī)院診斷,孩子患有“進行性肌營養(yǎng)不良癥”。就是說,他四肢的肌肉不是越來越粗壯發(fā)達,而是在逐漸退化。最后,可能癱瘓。醫(yī)生告訴張曉夫妻,這是沒法治的遺傳疾病,等到孩子的吞咽肌肉、心臟肌肉都退化時,孩子的生命可能就到了盡頭。

        這消息猶如晴天霹靂,張曉懵了。她立馬想起自己家族中,也有這樣一位年輕時就夭折的親人。萬萬沒想到,這是遺傳性的毛病。

        經醫(yī)院檢測,張曉是進行性肌營養(yǎng)不良癥基因攜帶者,這就意味著,張曉有可能再次生下患有同樣疾病的孩子。2007年,張曉再次懷孕,在懷孕5個月時,發(fā)現(xiàn)胎兒極可能也患有進行性肌營養(yǎng)不良癥時,她不得不引產放棄了這個胎兒。

        終結家族遺傳病

        求助了全國不少大醫(yī)院的生殖專家后,張曉回到家鄉(xiāng)。她找到了省婦保中心實驗室主任、浙江省生殖醫(yī)學中心副主任金帆教授。金主任告訴她,肌營養(yǎng)不良癥是一個X染色體隱性遺傳病,這個致病基因因為帶在X染色體上,而男性只有一個X染色體,一旦她生男孩,男孩就有50%可能患上進行性肌營養(yǎng)不良,而如果生女兒,50%的幾率生出帶有致病基因的孩子。

        要想避免出生的孩子患有或是帶有這個基因,就必須依靠基因診斷技術,借助試管嬰兒技術,在胚胎植入前進行遺傳學診斷,剔除帶病基因。

        今年8月,張曉住進了省婦保生殖內分泌科。醫(yī)生對張曉的8個優(yōu)質胚胎一一進行基因診斷,選出了5個不含有致病基因的正常胚胎。9月份,醫(yī)生將其中的2個胚胎移植到了張曉的子宮內。半個月后,張曉懷上雙胞胎,目前胎兒發(fā)育情況良好。最讓張曉感到欣慰的是,這兩個寶寶再也不會患上進行性肌營養(yǎng)不良,這個遺傳病了。

        這些遺傳病出生時可阻斷

        進行性肌營養(yǎng)不良

        血友病

        馬凡氏綜合征

        地中海貧血

        小腦共濟失調

        金帆教授介紹這些都是單基因病,可以通過植入前基因診斷,選出基因正常的胚胎移植回母體子宮,最終生下健康的寶寶,根除此類遺傳疾病在家族中的傳播。

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